本书紧密联系医学，系统介绍分子遗传学的基本理论及其在医学中的应用。全书共分三篇12章，从基本原理出发，较深入地介绍基因的结构及组织，DNA复制，基因转录及加工后修饰，蛋白质的生物合成，基因表达的调控等分子遗传学的基本理论；在此基础上，通过介绍分子遗传学常用的技术及最新的二代测序等组学技术，介绍了其在最新临床基因诊断及基因治疗中的运用；最后，以遗传病及肿瘤为例，介绍了疾病的遗传基础。本教材对医学分子遗传学的现代理论作了深入浅出的论述，使读者易于对分子遗传学的基本概念、基本原理获得完整和清晰的认知。本教材阐述了基于遗传学原理的疾病发病机制，强调各遗传机理在发病过程中发挥的作用。在介绍医学分子遗传学技术与研究方法的篇章中，本教材引入了21世纪以来分子遗传学的新兴研究方法和临床应用的治疗技术，可拓宽读者眼界，打开格局。

汤其群，教授，博士生导师。 “长江学者奖励计划”特聘教授，国家杰出青年基金获得者。 复旦大学学术委员会医学部主任，“代谢分子医学” 教育部重点实验室主任。中国生物化学与分子生物学会副理事长，JBC杂志副主编。国家重大科学研究计划 “发育编程及其代谢调节”的首席科学家。曾获上海市科技进步一等奖，卫生部科技进步一等奖，国家科技进步二等奖，“霍英东优秀青年教师”一等奖（生物类），谈家桢生命科学创新奖，教育部高等学校优秀科技成果奖。 徐国良，教授，博士生导师。 中国科学院院士,复旦大学医学院生物医学研究院执行院长，中国科学院分子细胞科学卓越创新中心研究员。从事表观遗传学和发育生物学领域的研究，尤其在DNA甲基化与去甲基化发生的分子机制及其在哺乳动物发育中的功能研究方面。担任Development杂志顾问。为国家杰出青年科学基金和中科院百人计划获得者，获得陈嘉庚生命科学奖、上海市自然科学一等奖、何梁何利科学与技术进步奖。