本书是一本系统介绍生物多组学数据分析原理与实战的专业教材。全书共8章，内容涵盖从基因组学到医学影像处理的前沿技术与核心算法。首先，书中详细介绍了基因组学数据分析，包括新一代测序技术原理、序列比对及变异检测流程；随后，深入讲解了转录组学领域的三大核心技术——Bulk RNA-Seq、单细胞转录组测序及空间转录组测序的数据处理与分析方法;接着，系统阐述了质谱蛋白质组学和代谢组学的数据采集、定性定量分析及多变量统计分析；此外，本书还特别增设了医学影像处理与分析章节，探讨了多模态数据融合及深度学习在医学影像中的应用；最后，本书第8章专门介绍了R语言在生物多组学中的基础架构与应用。 本书理论与实践并重，通过原理概述、工具介绍、代码实战(涵盖Linux、R和Python)及结果解读等模块，全方位展示了生物信息学数据分析的全流程。通过学习本书，读者能够掌握多组学数据分析的核心技能，为开展系统生物学研究奠定坚实基础。 本书可作为生物信息学、医学、生命科学等相关专业高年级本科生及研究生的教材，也可供从事生命科学研究的科研人员及临床医生参考。

赵天意，哈尔滨工业大学哈尔滨工业大学计算学部生物信息学研究中心教授、博士生导师、生物信息学系主任、生物信息技术研究院副院长。研究方向为单细胞数据分析算法、生物网络分析算法，旨在通过对深度学习、机器学习算法的创新突破解决生物学问题。主持国家重点研发计划课题1项、国家自然基金1项、哈工大青年人才项目1项、医工交叉项目1项。

第1章　基因组学数据分析 1
1.1　基因组学核心概念与技术体系 2
1.1.1　新一代测序技术原理 3
1.1.2　参考基因组的概念与应用 4
1.1.3　基因组序列比对原理与算法 4
1.1.4　基因组变异检测方法 5
1.1.5　基因组学常用数据格式 7
1.1.6　序列比对核心算法 10
1.1.7　核心算法实战（Python实现） 14
1.2　DNA序列比对实战 18
1.2.1　安装Conda和比对工具集 18
1.2.2　下载参考基因组 20
1.2.3　下载FASTQ文件 23
1.2.4　BWA序列比对与结果处理 24
1.3　GATK变异检测与注释实战 28
1.3.1　GATK的安装与配置 29
1.3.2　输入数据说明 29
1.3.3　去除PCR重复 29
1.3.4　识别变异 29
1.3.5　变异质量过滤与SnpEff注释 30
1.3.6　使用IGV进行可视化 31
课后习题 32
第2章　Bulk转录组学数据分析 33
2.1　Bulk RNA-seq分析概述 34
2.2　数据处理方法 35
2.2.1　原始测序数据格式 35
2.2.2　初始质量控制 35
2.2.3　序列修剪与序列过滤 35
2.2.4　预处理阶段的质量控制要点 36
2.3　序列比对与表达定量 36
2.3.1　参考基因组的获取与索引构建 36
2.3.2　比对方法概述 37
2.3.3　主流比对工具 37
2.3.4　无比对定量 38
2.3.5　基因表达矩阵构建 38
2.3.6　比对结果评估与质量控制 39
2.4　差异表达分析 39
2.4.1　数据归一化与校正 39
2.4.2　通过PCA与聚类评估样本关系 40
2.4.3　差异表达统计模型 41
2.4.4　常用差异表达分析工具 41
2.4.5　分析流程与参数设置 42
2.4.6　差异表达基因结果解读 42
2.4.7　结果可视化 43
2.5　功能富集与通路分析 44
2.5.1　基因列表与背景集准备 44
2.5.2　GO功能富集分析 44
2.5.3　通路富集分析 45
2.5.4　基因集富集分析 45
2.5.5　富集结果的可视化与综合解释 46
2.6　数据分析的可视化总结 47
2.6.1　质量评估结果可视化 47
2.6.2　表达数据分布和样本可视化 47
2.6.3　差异表达结果可视化 47
2.6.4　富集分析结果可视化 48
2.6.5　其他可视化工具 48
2.7　可变剪接分析 49
2.7.1　可变剪接事件类型 49
2.7.2　剪接分析方法与工具 49
2.7.3　差异剪接分析流程 50
2.7.4　剪接结果解读与实例 50
2.8　基因共表达网络分析 51
2.8.1　WGCNA原理简介 51
2.8.2　WGCNA网络构建步骤 51
2.8.3　模块与表型性状的关联分析 52
2.8.4　模块功能注释与枢纽基因识别 52
2.9　Bulk转录组数据分析实战 53
2.9.1　实验背景与数据集介绍 53
2.9.2　数据预处理和比对方法 54
2.9.3　差异表达基因分析结果 57
2.9.4　功能/通路富集分析结果 61
2.9.5　共表达网络分析结果 64
2.9.6　结果整合与生物学意义 70
课后习题 71
第3章　单细胞转录组学数据分析 72
3.1　单细胞转录组测序技术概述 73
3.1.1　转录组学基础 73
3.1.2　技术背景及实验流程 73
3.1.3　测序技术分类与对比 75
3.2　单细胞转录组数据结构 76
3.2.1　数据构成与数据格式 76
3.2.2　Python中的AnnData对象 77
3.2.3　R中的Seurat对象 81
3.3　单细胞转录组基础分析流程 85
3.3.1　数据预处理方法 85
3.3.2　降维与聚类分析 90
3.3.3　细胞类型注释 92
3.3.4　差异表达分析 93
3.3.5　功能富集分析 95
3.3.6　拟时序轨迹推断 95
3.3.7　常用分析工具概览 96
3.4　单细胞数据整合 97
3.4.1　Seurat锚点整合法 97
3.4.2　Harmony算法 99
3.4.3　ComBat算法 100
课后习题 102
第4章　空间转录组学数据分析 103
4.1　空间转录组学概述 104
4.2　技术分类与核心原理 106
4.2.1　基于NGS的空间转录组技术 106
4.2.2　基于成像的空间转录组技术 107
4.3　基础分析流程 108
4.3.1　基于测序平台的数据分析 108
4.3.2　基于成像平台的数据分析 122
4.4　进阶空间分析方法 128
4.4.1　细胞类型反卷积分析 128
4.4.2　空间邻域分析 133
4.4.3　细胞通信推断 136
4.5　数据与工具资源 138
4.5.1　综合性资源库 138
4.5.2　疾病专项数据库 140
4.5.3　技术导向型资源库 141
课后习题 143
第5章　质谱蛋白质组学数据分析 144
5.1　基本概念 145
5.1.1　质谱测量与分析整体流程 145
5.1.2　各分析环节的方法学 145
5.1.3　数据采集类型 146
5.1.4　定量标记类型 146
5.2　蛋白质定量分析 146
5.2.1　DDA LFQ数据定量 146
5.2.2　DIA LFQ数据定量 153
5.2.3　TMT数据定量 154
5.3　蛋白质表达矩阵类型 156
5.3.1　DDA LFQ数据的表达矩阵 156
5.3.2　DIA LFQ数据的表达矩阵 156
5.3.3　TMT FragPipe数据的表达矩阵 156
5.3.4　TMT MaxQuant数据的表达矩阵 156
5.4　定量数据预处理 156
5.4.1　数据输入与MSnSet对象的构建 157
5.4.2　数据插补方法 159
5.4.3　数据标准化方法 161
5.4.4　差异蛋白表达分析 162
课后习题 164
第6章　代谢组学数据分析 165
6.1　代谢组学概述 166
6.2　代谢组学的研究方法 166
6.3　代谢组学数据结构 167
6.3.1　质谱分析核心概念 167
6.3.2　常用数据格式 168
6.4　常用数据库及检索工具 169
6.4.1　综合性数据库 170
6.4.2　质谱图预测平台 171
6.4.3　化学结构检索工具 172
6.5　数据处理与分析平台 172
6.5.1　原始数据格式转换 174
6.5.2　在线统计分析可视化 178
课后习题 184
第7章　医学影像处理与分析 185
7.1　医学影像概述与多模态融合 186
7.1.1　医学影像的研究价值 186
7.1.2　多模态数据融合策略 187
7.2　数据获取与预处理 189
7.2.1　医学影像的获取途径与存储格式 189
7.2.2　影像读取与标准化流程 191
7.3　深度图像特征提取与分析 194
7.3.1　深度学习特征提取模型 194
7.3.2　特征处理与建模 196
7.4　大模型在医学影像中的应用 197
7.4.1　图文匹配与检索 197
7.4.2　图像分割与区域分析 199
7.4.3　医学影像语义生成与报告分析 200
课后习题 201
第8章　R语言在生物信息学中的应用 202
8.1　走入R语言 203
8.1.1　R语言简介 203
8.1.2　CRAN与Bioconductor 203
8.1.3　BiocManager的安装 203
8.2　R语言数据结构与编程范式 204
8.2.1　R语言中的S4对象 204
8.2.2　SingleCellExperiment结构 204
8.3　数据预处理流程 205
8.3.1　PBMC 3k数据集背景 205
8.3.2　加载可重复数据 205
8.3.3　子集选取与数据访问 206
8.3.4　质量控制 206
8.4　数据核心分析流程 207
8.4.1　数据标准化与高变基因选择 207
8.4.2　数据降维分析 208
8.5　数据可视化与解释 208
8.5.1　质量控制与预处理结果可视化 208
8.5.2　UMAP/t-SNE聚类结果可视化 209
8.6　细胞聚类与注释 209
8.6.1　无监督聚类方法 209
8.6.2　标记基因鉴定与差异表达分析 210
8.6.3　细胞类型注释 211
8.7　高级生物信息学R包 212
8.7.1　基因组数据结构化 212
8.7.2　Bulk RNA-seq差异表达分析 212
8.7.3　原始测序数据处理 213
8.7.4　高级基因组可视化 213
8.7.5　计算性能优化 213
课后习题 213