本书系统介绍了生物信息学与大数据技术的基本概念、方法及应用。全书共分为九章，章节排布遵循“基础—技术—前沿”的逻辑框架。首先，简要概述了生物信息学的发展历程和重要意义，介绍了常用生物序列数据库的使用方法和生物序列比对的基本原理。之后，分章节系统介绍了各组学研究领域的核心内容和常用技术，包括基因组学、转录物组学、蛋白质组学和蛋白质结构预测与分析。最后，阐明了生物信息学常见算法在生物数据挖掘中的应用，以及新一代测序技术原理，帮助读者紧跟学科和技术前沿。 本书可作为普通高等院校生物信息学、生物技术、生物工程、遗传学、计算机科学与技术（生物信息方向）、大数据技术（生命科学方向） 等相关专业的本科生、研究生教材；同时可作为科研院所从事生物信息学、组学研究、生物数据挖掘等相关工作的研究人员，以及生物医药、基因检测等企业技术人员的参考用书；也可作为高等院校生物类、计算机类专业相关课程的教学用书及实验配套教材。

第一章 绪论001 第一节 生物信息学简史001 一、生物信息学萌芽期001 二、生物信息学形成期002 三、生物信息学发展期003 四、大数据时代004 第二节 大数据时代的生物信息学005 一、生物信息学与组学005 二、生物信息学与人工智能005 三、生物信息学与系统生物学006 思考题007 第二章 序列数据资源008 第一节 生物序列资源008 第二节 NCBI 数据库与数据资源009 一、NCBI 数据库概述009 二、NCBI 中的重要子数据库介绍011 第三节 UCSC 基因组浏览器016 一、UCSC 基因组浏览器概述016 二、UCSC 基因组浏览器的常用功能与工具017 第四节 EMBL-EBI 数据库与数据资源024 一、EMBL-EBI 数据库概述024 二、EMBL-EBI 的基因组、核苷酸及蛋白质序列资源025 思考题 029 第三章 序列比对031 第一节 序列比对基础031 一、序列的基本概念031 二、序列比对的目的032 三、序列比对的计分方法033 第二节 序列比对算法应用036 一、全局比对经典算法037 二、局部比对经典算法038 三、双序列比对与多序列比对039 第三节 序列比对工具040 一、常用的序列比对工具040 二、序列比对工具的应用048 思考题051 第四章 基因组学052 第一节 基因组学概述052 一、基因组学的概念052 二、人类基因组计划053 三、基因组学的研究内容054 第二节 基因组序列注释054 一、编码蛋白质的基因的注释054 二、RNA 基因的注释057 三、假基因的注释058 四、重复序列的注释059 思考题059 第五章 转录物组学060 第一节 转录物组测序的技术原理060 第二节 转录物组测序的测序流程与数据分析流程061 一、转录物组技术的测序流程061 二、数据分析流程065 思考题069 习题答案070 第六章 蛋白质组学071 第一节 蛋白质组学发展概述071 第二节 基于质谱仪的蛋白质组学研究技术体系074 一、蛋白质样品制备074 二、蛋白质酶解076 三、蛋白质酶解产物除盐077 四、蛋白质酶解产物质谱鉴定078 五、质谱数据分析078 第三节 质谱技术在蛋白质组学研究中的应用078 一、质谱仪的主要构造与工作原理079 二、液相色谱与液质联用技术091 第四节 定量蛋白质组学094 一、非标记定量技术094 二、标记定量技术096 第五节 蛋白质组学研究展望097 思考题098 第七章 蛋白质结构预测与分析099 第一节 蛋白质结构预测与分析概述099 一、蛋白质结构预测的目的099 二、蛋白质结构预测的挑战101 三、蛋白质结构预测方法101 第二节 蛋白质二级结构预测102 一、蛋白质二级结构简介102 二、蛋白质二级结构预测工具102 第三节 蛋白质三级结构预测103 一、同源建模103 二、蛋白质穿线法104 三、从头预测104 第四节 蛋白质三级结构分析106 一、蛋白质结构比对106 二、非共价键107 三、蛋白质多聚体界面分析108 第五节 蛋白质分子对接108 一、蛋白质与小分子对接109 二、虚拟筛选与反向分子对接110 思考题111 第八章 生物信息学常见算法112 第一节 序列比对算法112 一、Needleman-Wunsch 算法112 二、Smith-Waterman 算法115 三、BLAST 算法117 四、隐马尔可夫模型比对算法118 第二节 系统发育树构建算法118 一、非加权组平均法119 二、邻接法119 三、最大似然法120 第三节 序列组装相关算法121 一、德布鲁因图算法121 二、重叠 - 布局 - 一致性算法122 三、贪婪算法123 思考题124 第九章 新一代测序技术125 第一节 第一代测序技术125 第二节 第二代测序技术125 一、文库制备126 二、扩增126 三、测序127 第三节 第三代测序技术原理127 一、PacBio 测序技术128 二、ONT 测序技术128 思考题129 参考文献130