本教材严格遵循"医学遗传学教学大纲"的要求编写，全书除绪论一章外，包括三部分15章，基础理论部分有基因、染色体和人类基因组学三章；人类遗传病部分有单基因病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病和肿瘤遗传学五章；分支学科部分有群体遗传学、生化遗传学、药物遗传学和免疫遗传学四章；临床遗传学部分有遗传病的诊断、遗传病的治疗和遗传病的预防三章。其中光遗传学、基因组编辑及其技术等近几年的最新研究成果、新理论和新知识均融入相关章节。

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目录
第一章绪论1
第一节医学遗传学及其发展简史1
第二节遗传与疾病6
第二章基因9
第一节基因的结构与功能9
第二节基因复制与表达15
第三节基因突变23
第四节DNA损伤的修复26
第三章人类基因组学29
第一节人类基因组29
第二节人类基因组学29
第三节基因组医学40
第四章染色体43
第一节染色质与染色体43
第二节染色体在细胞分裂中的行为47
第三节生殖细胞的发生52
第四节正常核型53
第五节分子细胞遗传学59
第五章单基因病61
第一节系谱与系谱分析法61
第二节常染色体显性遗传病62
第三节常染色体隐性遗传病66
第四节性连锁遗传病70
第五节两种单基因性状或疾病的伴随传递73
第六节影响单基因遗传病分析的几个问题74
第六章线粒体遗传病80
第一节mtDNA的结构特点与遗传特征80
第二节mtDNA突变与人类疾病83
第七章多基因遗传病89
第一节多基因遗传的定义和特点89
第二节多基因遗传病91
第八章染色体病102
第一节染色体畸变102
第二节染色体病及其分类111
第九章群体遗传学121
第一节基因频率和基因型频率121
第二节群体的遗传平衡定律122
第三节近婚系数130
第四节遗传负荷134
第十章生化遗传学136
第一节分子病136
第二节先天性代谢缺陷144
第十一章药物遗传学149
第一节药物反应的遗传基础149
第二节药物代谢异常的遗传变异150
第三节生态遗传学154
第四节药物基因组学156
第五节药物表观遗传学158
第十二章免疫遗传学160
第一节红细胞抗原遗传与血型不相容160
第二节HLA复合体162
第三节抗体基因的结构及其基因重排165
　　第四节遗传性免疫缺陷病168
第十三章肿瘤遗传学172
第一节染色体异常与肿瘤172
第二节癌基因173
第三节肿瘤抑制基因176
第四节肿瘤发生的遗传学理论179
第五节遗传型恶性肿瘤182
第十四章遗传病的诊断186
第一节现症患者诊断186
第二节症状前诊断190
第三节产前诊断191
第四节基因诊断194
第十五章遗传病的治疗208
第一节手术治疗208
第二节药物治疗208
第三节饮食疗法210
第四节基因治疗211
第十六章遗传病的预防221
第一节遗传病的普查和登记221
第二节遗传咨询222
第三节新生儿出生缺陷的预防和筛查231
第四节遗传携带者的检出232
第五节婚姻指导及生育指导232
第六节遗传医学中的伦理学233
主要参考文献238
附录239
中英文名词对照索引241